Nipt Testi Nedir?

Nipt testi nedir?

Nipt testi nedir? Non–invaziv prenatal test (NIPT) diye adlandırılan özel ismin baş harflerinin oluşturduğu bir kısaltmadır. Girişimsel olmayan doğum öncesi trizomi testi olarakta kullanılır.

Tirizomi Nedir?

Normalde anneden bir babadan bir olmak üzere iki adet olan kromozom bilgisinin hücrelerde üç kez tekrarlamasıdır. Bu fazladan kromozom yani DNA bilgisi hücrelerde bazı genlerin iki kez değil üç kez kodlanmasına buda çeşitli maddelerin seviyelerinde anormalliklere sebebiyet verir. Ve bu anormallikler sonucunda hücre bazındaki bu değişiklikler bebeğe yansıdığı zaman bebekte sendrom denen bir takım belirtiler topluluğuna, çoklu organ anomalisine sebep olabilir. Bunlardan en sık görülenler trizomi 21, trizomi 18, trizomi 13’ dür.

Trizomi 21 (Down Sendromu)

21. kromozomun kendini 3 kez tekrarlaması ile oluşan genetik bozukluktur. Anne yaşı arttıkça görülme sıklığı artar. Düşük yüzde ile genetik geçiş gösterebildiği gibi yüksek oranda gebelikte kendiliğinden ortaya çıkar. Bebeklerde bir takım anormal organ bulgu ve görünümleri ile tanı alır.

Trizomi 18 (Edwards Sendromu)

18. kromozomun kendini 3 kez tekrarlaması ile oluşan genetik bozukluktur. Anne yaşı arttıkça görülme sıklığı da artar.

Trizomi 13 (Patau Sendromu)

13. kromozomun kendini 3 kez tekrarlaması ile oluşan genetik bozukluktur. Anne yaşı arttıkça görülme sıklığı da artar.

Hamilelikte Trizomiler nasıl tanı alır?

Burada kullanılabilecek invaziv (girşimsel) ve non invaziv (girişimsel olmayan) olmak üzere  iki grup yöntem mevcuttur.

İnvaziv (girişimsel) yöntemler:

Bu testler anne karnına iğne ile girilip bebeğin suyundan, kanından, dokusundan örnek alıp genetik inceleme yapılması esasına dayanır. Amniyosentez, cvs, kordosentez olarak isimlendirilirler. Sonuçlar %100 doğrulukla tanı koyar. Ancak yapılan girişim nedeni ile %1- %0,1 oranla gebelik düşük ile sonuçlanabilir. İşlem öncesi aile bu konuda mutlaka bilgilendirilmeli ve işlem rıza formu alınmalıdır.

Non -İnvaziv (girişimsel olmayan) yöntemler:

11-14 haftalar arası tüm gebeliklerde yapılan ultrasonografik değerlendirme girişimsel olmayan yöntemlerin en başında ve en kolay uygulanabilir olanıdır. Bu muayenede bebeğin ense kalınlığı başta olmak üzere bize trizomiyi düşündürecek birkaç parametre değerlendirmesi yapılır.

İkili test ve üçlü test diye isimlendirdiğimiz tarama testleri de trizomi taraması amacı ile kullanılan diğer yöntemlerdir. Bu testlerde anneden alınan kan numunesinde değerlendirme yapılmaktadır.  Ancak bu testlerde yanlış pozitiflik ve yanlış negatiflik söz konusu olduğu için rapor sonuçları tanı koymada yardımcı olamamaktadır.

Bu noktada günümüz yüksek teknolojisi ile oluşturulmuş nipt testi bütün kadın hastalıkları ve doğum uzmanlarının en büyük yardımcısı olmuştur. Nipt testi anneden alınan kan numunesinde bebeğin genetik dokusunun incelenmesi esasına dayanır. Eğer genetik doku yüksek yüzdede toplanabildiyse %99,9 oranlarında doğruluk yüzdeleri mevcuttur. Hem bebeğin genetik materyaline ulaşması hem de anne karnına girişimsel bir müdahale olmadan direkt anne kanında işlem yapması sebebi ile nipt testi kolay uygulanabilir yüksek tanı yüzdeleri olan bir yöntemdir. Gerekli görülen hastalarda alınan örneklerden 10 gün içerisinde sonuca ulaşılır. 10. Hafta itibari ile uygulanabilir olması da gebeliğin klinik takibinde bizlere çok yardımcı olmaktadır.

Düzenli olarak muayene olmayı unutmayın. Tüm Gebelik sürecinizde ve kadın hastalıkları kontrollerinizde yanınızdayım.

Randevu için: +90 530 354 93 90 numaralı hattımızdan bizi arayabilirsiniz.

Kadın hastalıkları ve Doğum ile ilgili tüm hizmetlerimize buradan ulaşabilirsiniz.

Merak ettikleriniz için instagram hesabımı takip edebilirsiniz. Op.Dr. İpek Demir